anitafrikaretreatcentre.com

Apabila terlalu banyak glikogen terbentuk di sel otot, sel-selnya rosak dan otot tidak dapat berfungsi dengan baik. Oleh kerana enzim terdapat di bahagian sel yang disebut lisosom, ia sering disebut sebagai gangguan penyimpanan lisosom pada penyakit Pompe.

Dan kerana ia mempengaruhi otot, penyakit ini juga disebut gangguan neuromaskular. Walaupun simptom penyakit Pompe dapat terjadi dalam jangka masa dari bayi hingga dewasa, pesakit biasanya didiagnosis dengan penyakit awal bayi atau penyakit Pompe awal.

TANDA DAN GEJALA PENYAKIT PUMPE

Tubuh serat otot Myofibrils Glycogen Lysosome Nucleus Penyimpanan Lysosomal Otot rangka Serat Otot Normal (sel) Serat Otot Terpengaruh (Sel) Sel otot (atau serat) terdapat dalam gulungan. Setiap sel terdiri daripada rentetan myofibril. Gliogen terkumpul di bahagian sel yang disebut lisosom. Ini menyebabkan lisosom mengembang sehingga sel otot rosak. Glikogen juga dapat mengangkut keluar sel dan merosakkan sel otot.

Nama lain untuk penyakit Pompe Kekurangan asid alpha-glukosidase asid, kekurangan asid maltase (AMD), gangguan penyimpanan glikogen jenis II (GSD), dan kekurangan alpha-glukosidase lisosom. Di berbagai belahan dunia, penyakit Pompe dapat diucapkan 'pom-pey', 'pom-pu', atau 'pom-pii'.

Secara amnya, gejala kemudian muncul, semakin teruk penyakit ini. Penyakit pompe berbeza antara satu orang dengan orang lain. Umur di mana gejala mula-mula muncul, jumlah kelemahan otot, dan seberapa cepat penyakit ini berkembang berbeza antara pesakit. Sekiranya tidak ada enzim untuk memecah glikogen, bayi akan mula menunjukkan gejala pada beberapa bulan pertama kehidupan.

Bayi-bayi ini menunjukkan kerosakan organ yang besar, seperti jantung yang membesar, dan jarang sekali dilahirkan pada hari ulang tahun pertama mereka. Bentuk penyakit yang lambat dihidapi berkembang dengan lebih perlahan, dan sebilangan kanak-kanak dan orang dewasa mempunyai gejala yang lebih ringan daripada yang lain.

APAKAH TANDA-TANDA DAN GEJALA POMPE YANG TIDAK BERMINAT??

Penyakit Pompe awal bayi, yang merupakan bentuk penyakit yang lebih agresif dan mengancam nyawa, biasanya berlaku pada 6 bulan pertama kehidupan. Kelemahan otot yang berlebihan adalah tanda yang paling ketara. Bayi yang menghidap penyakit Pompe mempunyai penampilan yang 'longgar' dan tidak dapat mengangkat kepalanya tegak. Walaupun rakan sebaya mereka dapat melakukannya, bayi-bayi ini tidak dapat duduk tegak, berguling atau merangkak.

Kelemahan otot berkembang dengan cepat. Nafas, menghisap, dan menelan boleh menjadi sangat sukar. Jantung, hati, dan lidah mula tumbuh. Peningkatan kelemahan otot jantung menyebabkan serangan jantung dan pernafasan. Perkembangan mental tidak terjejas.

APA TANDA-TANDA DAN GEJALA POMPE YANG BERMULA SELEPAS?

Penyakit Pompe yang lewat boleh berlaku pada bayi yang lebih tua dan juga kanak-kanak dan orang dewasa. Kelemahan otot yang progresif dan masalah pernafasan adalah gejala utama. Gejala pertama biasanya kelemahan kaki dan pinggul, yang sering menyebabkan berjalan bergoyang. Orang mengalami sakit otot dan kerap jatuh. Bayi mungkin tidak belajar merangkak, berdiri, berjalan, atau mencapai tahap perkembangan lain. Kanak-kanak yang lebih tua sering mengalami kelengkungan tulang belakang (lordosis, kyphosis, atau sikoliosis) dan ini berterusan sehingga dewasa. Penyakit pompe mempengaruhi diafragma, salah satu otot yang paling penting yang kita gunakan untuk bernafas. Otot ini berada tepat di bawah paru-paru dan jantung, memisahkan sangkar tulang rusuk dari perut.

Apabila diafragma semakin lemah, pernafasan menjadi lebih sukar, terutamanya ketika tidur. Akibatnya, sakit kepala pagi dan mengantuk pada waktu siang mungkin berlaku. Kanak-kanak dengan penyakit Pompe mungkin mengalami kesukaran untuk menyesuaikan diri dengan rakan sebaya semasa melakukan aktiviti fizikal, dengan tanda dan gejala penyakit Pompe (lanjutan). Orang dewasa boleh mudah letih setelah bersenam atau menaiki tangga. Ada yang menderita sakit belakang bawah. Gejala klasik penyakit Pompe awal bayi, pembesaran jantung atau hati jarang dilihat dalam bentuk penyakit ini. Harus diingat bahawa setiap orang mempunyai kadar perkembangan penyakit yang berbeza dan beberapa kanak-kanak dan orang dewasa mempunyai gejala yang lebih ringan daripada yang lain.

KENAPA IA MENGAMBIL MASA YANG PANJANG UNTUK MENDAPATKAN DIAGNOSIS YANG BETUL?

Penyakit Pompe jarang berlaku dan berlaku pada kira-kira 1 dari 40,000. Bentuk penyakit awal bayi lebih mudah dijumpai kerana gejala tertentu menunjukkan diagnosis tertentu. Pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua, penyakit ini sukar didiagnosis. Gejala yang muncul secara beransur-ansur dapat diabaikan. Penyakit Pompe juga boleh dikelirukan dengan penyakit neuromaskular lain yang mempunyai simptom yang serupa.

Sebagai contoh, bayi dengan penyakit Pompe dapat didiagnosis dengan penyakit Werdnig-Hoffmann, sementara kanak-kanak dan orang dewasa dapat didiagnosis dengan polimositos atau distrofi masker. Oleh kerana doktor semakin mengetahui tanda-tanda dan gejala penyakit Pompe, lebih mudah untuk mengelakkan kelewatan diagnosis.

MASALAH KESIHATAN YANG BOLEH DIBANGKITKAN DENGAN PENYAKIT PUMPE?

Kelemahan otot progresif yang disebabkan oleh penyakit Pompe meningkatkan risiko jangkitan saluran pernafasan, apnea tidur (berhenti bernafas ketika tidur), masalah menelan dan sikliosis (kelengkungan tulang belakang), kontraktur (sesak otot), dan sakit belakang bawah.

ADAKAH ADA REMEDI UNTUK POMPE?

Walaupun belum ada penawar untuk penyakit Pompe, ada harapan bahawa rawatan yang berkesan akan segera tersedia. Dalam ujian klinikal, terapi penggantian enzim menunjukkan hasil yang menjanjikan. Para penyelidik juga sedang mengusahakan kaedah lain untuk memperlambat perkembangan gejala atau memperbaiki penyakit.

Sehingga rawatan baru diluluskan, terapi sokongan tersedia untuk membantu menguruskan gejala penyakit. Jenis terapi ini membawa kelonggaran dan membolehkan orang menjalani kehidupan mereka sepenuhnya.