anitafrikaretreatcentre.com

APAKAH PENYAKIT SMA? BAGAIMANA PERJALANAN PENYAKIT

ATROPI MUSCULAR SPINAL (SMA)

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit warisan sel saraf yang bertindak pada otot dan memanggil neuron motor kedua. Penyakit ini, yang diwarisi secara genetik dengan istilah resesif autosomal, sebenarnya pada kadar yang tidak dapat diremehkan sebagai satu dari 50 pembawa. Kerana resesif, kemungkinan kejadiannya adalah sekitar 1 dari 10.000.

Atrofi otot tulang belakang terbahagi kepada 4 jenis dari segi usia permulaan dan tahap perkembangannya;

Jenis SMA1: Dengan kata lain, penyakit Werding Hoffman adalah bentuk penyakit yang paling teruk yang dilihat dari masa bayi baru lahir. Dalam tindak lanjut ultrasound pranatal, mungkin disyaki bahawa pergerakan di rahim ibu tidak mencukupi. Selepas kelahiran, terdapat gejala seperti ketidakupayaan pergerakan bayi yang baru lahir, kelonggaran, yang kita sebut sebagai hipotonia yang ketara, kesukaran untuk menghisap dan menelan, dan suara serak. Bayi-bayi ini yang mengalami kegagalan pernafasan yang teruk memerlukan sokongan ventilator mekanikal dan sering mati sebelum tumbuh terlalu besar.

Jenis SMA2: Gejala bermula sebelum usia 1.5 tahun. Tidak berjalan. Dia boleh memegang kepalanya dan duduk. Namun, dia tidak boleh pergi dari posisi berbaring ke posisi duduk. Ia adalah jadual berat sederhana.

SMA Type3 (sindrom Kugelberg Welander): Ia mula menunjukkan dirinya selepas usia 1.5 tahun. Ia adalah bentuk cahaya. Walaupun mereka boleh berjalan, mereka mempunyai kelemahan otot secara umum. Secara umum, terdapat kelemahan pada kaki dan lengan, kesukaran untuk menaiki tangga, dan kesukaran untuk berjongkok.

Jenis SMA4: Ia adalah jenis yang dilihat pada orang dewasa. Terdapat kelemahan di lengan dan kaki, dan kesukaran berjalan bermula pada usia yang lebih tua.

BAGAIMANA PENYAKIT SMA DIAGNOS?

Dr. Sevde Ulusoy: Penyakit SMA adalah penyakit genetik dan tidak menular. Diagnosis dibuat dengan mengesan gangguan egen yang relevan dalam satu sampel darah yang diambil dari pesakit. Sekiranya terdapat penyakit dalam keluarga, ia dapat didiagnosis semasa kehamilan.

Kanak-kanak dengan SMA mengalami perubahan pada lengan dan kaki kerana kelemahan otot, kelonggaran sendi dan pertumbuhan. Scoliosis, yang berkembang akibat kelemahan otot dan dikenali sebagai kelengkungan tulang belakang, adalah gangguan yang biasa terjadi pada pesakit ini. Terutama dalam kes skoliosis yang teruk, gangguan pernafasan akibat penurunan keupayaan paru-paru menyebabkan rawatan sokongan pernafasan.

APA KAEDAH RAWATAN?

Malangnya, belum ada kaedah atau ubat yang lengkap untuk penyakit SMA. Walaupun kajian yang menjanjikan telah diteruskan dalam beberapa tahun terakhir; sebagai rawatan sokongan, terutama untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit; Intervensi ortopedik, fisioterapi dan terapi pernafasan diterapkan. Dengan perkembangan ortopedik yang akan membetulkan skoliosis yang sedang berkembang, postur dan posisi duduk pesakit diperbetulkan dan kerja pernafasan dibuat lebih selesa. Sekali lagi, berkat fisioterapi pernafasan dan latihan pernafasan, kelemahan otot pernafasan dikurangkan sedikit, dan kualiti hidup cuba ditingkatkan dengan kedudukan yang santai bernafas. Pesakit ini berisiko kerap terkena jangkitan paru-paru kerana tidak dapat mengeluarkan rembesannya dengan cukup, dan kebocoran nutrien ke saluran pernafasan kerana kelemahan otot. Makan yang kecil dan kerap, sejumlah kecil makanan, penggunaan dagu dan kedudukan tegak semasa memberi makan, kaedah penyaliran dan aspirasi yang menghilangkan rembesan bermanfaat. Aplikasi peranti diperibadikan (orthosis) mungkin untuk mencegah kecacatan.

Akibatnya, satu-satunya penderma yang kita miliki untuk penyakit neuromuskular yang menyedihkan ini, yang belum dapat dirawat sepenuhnya dan berbeza-beza mengikut tahapnya, adalah buat masa ini; Semua pendekatan sokongan yang diperlukan akan dilakukan untuk mengoptimumkan fungsi kehidupan pesakit.