Apa itu sindrom Down, apa simptomnya?
Sindrom Down, yang mempunyai tiga jenis seperti trisomi 21, translokasi dan sindrom Down mosaik, dapat dikesan melalui ujian semasa kehamilan dan selepas bersalin. Jadi apa itu sindrom Down, apa simptomnya? Kami telah mengumpulkan apa yang perlu anda ketahui untuk anda dalam berita kami ...
APA ITU Sindrom?
Sindrom Down bukanlah penyakit. Ini adalah keadaan genetik yang berlaku apabila terdapat salinan tambahan kromosom tertentu. Kebiasaannya, bayi mewarisi maklumat genetik dari ibu bapanya dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari bapa. Dalam kebanyakan kes sindrom Down, seorang kanak-kanak menerima 21 kromosom tambahan dan bukannya 46, untuk sejumlah 47 kromosom.
Kromosom tambahan ini boleh mempengaruhi ciri fizikal, kecerdasan, dan perkembangan keseluruhan seseorang, menyebabkan masalah perkembangan dari pelbagai peringkat, dan menimbulkan risiko tinggi untuk masalah seperti Alzheimer. Sindrom Down, dinamakan Doktor John Langdon Down, yang pertama kali memperkenalkan dan menggambarkan keadaan ini, juga dipanggil Trisomi 21. Walaupun alasannya tidak diketahui dengan tepat, risiko kehamilan adalah tinggi, terutama pada orang berusia 35 tahun ke atas.
TURUNKAN GEJALA Sindrom
Wajah yang rata, terutamanya bahagian hidung
Mata berbentuk badam serong
Leher pendek
Telinga kecil
Lidah yang cenderung keluar dari mulut
Tompok-tompok putih kecil pada iris (bahagian berwarna) mata
Tangan dan kaki kecil
- Garis tunggal melintasi telapak tangan (lipatan sawit)
Jari kelingking kecil yang kadang-kadang melengkung ke arah ibu jari
Nada otot lemah atau sendi yang longgar
- perawakannya lebih pendek daripada rakan sebayanya
JENIS SYNDROME TURUN
Trisomi 21: Jenis Sindrom Down yang paling biasa dan berlaku pada 95 peratus individu dengan sindrom Down. Trisomi 21 bermaksud bahawa kromosom 21 dalam sel bayi tidak berganda, tetapi 3.
Sindrom Down Mosaic: Ia adalah spesies yang sangat jarang berlaku. Sebilangan sel jenis ini mengandungi 46 kromosom normal dan beberapa sel mengandungi 47. Kromosom tambahan dalam kes ini adalah 21 kromosom.
Translokasi: Jenis sindrom Down ini mempunyai kromosom ke-21 yang melekat pada kromosom lain.
Kesan sindrom Down banyak terdapat pada ketiga-tiga spesies. Kadang-kadang seseorang yang menghidap Sindrom Mosaik Down mungkin tidak mempunyai banyak tanda dan gejala kerana lebih sedikit sel yang mempunyai kromosom tambahan.
