anitafrikaretreatcentre.com

Atas sebab ini, ia adalah penyakit sel saraf motil, yang disebut SMA dengan sendirinya, dengan semua ciri genetiknya.

Ujian EMG pasti dibezakan dari penyakit otot apabila penemuan abnormal yang berkaitan dengan saraf gerakan tanduk anterior dikesan di SMA dalam pemeriksaan status saraf dan otot. Diagnosis pasti dibuat dengan hasil ujian DNA sebagai diagnosis penghapusan dalam 95%. Selebihnya 5% dari gangguan itu boleh berkembang seperti mutasi yang merosakkan yang lain.

Ia dapat dilihat sekali dalam 6000 - 10000 kelahiran. Satu daripada 40 orang boleh menjadi pembawa penyakit ini. Oleh kerana ia adalah penyakit yang diwarisi secara resesif, anak itu boleh menghidap SMA hanya apabila gen yang rosak dari kedua ibu bapa diserahkan kepada anak dari kedua ibu bapa (ibu bapa adalah pembawa tetapi tidak sakit). Pemindahan gen yang terganggu dari ibu atau ayah sahaja tidak menyebabkan penyakit pada anak, tetapi boleh menyebabkan pembawa. Ini adalah 25% untuk setiap kelahiran pada anak-anak ibu bapa yang dijangkakan berisiko.

Otot sukarela dalam badan kita boleh berkontrak ketika mereka keluar dari sel tanduk anterior di saraf tunjang dan bergerak ke hadapan dengan akson dan menerima mesej dari otot. Dalam atrofi otot tulang belakang, mesej ini tidak dapat memasuki otot kerana kecacatan gen SMN pada kromosom ke-5, yang aktif di sel-sel tanduk anterior. Tugas terpenting protein SMN yang dihasilkan oleh gen SMN (survival motor neuron) yang bertanggungjawab untuk SMA adalah memastikan kelangsungan hidup sel-sel saraf pergerakan.

Oleh kerana gen SMN cacat pada SMA dan tidak dapat menghasilkan protein, kehilangan neuron motorik berlaku di dalam badan apabila sel-sel ini tidak dapat diberi makan. Akibatnya, otot sukarela tidak dapat bergerak dengan baik, kelemahan dan kelemahan otot (atrofi) dilihat.

Nasib baik, terdapat 2 salinan gen SMN di dalam badan kita. Salinan SMNc yang lain, sebaliknya, adalah gen dengan fungsi pendek dan menghasilkan protein yang sangat sedikit, seperti pada setiap manusia normal, tetapi tidak menjadi masalah ketika SMNt berfungsi dengan normal, tetapi ketika SMNt tidak, protein 10% dihasilkan oleh salinan SMNc yang lain adalah sebab mengapa SMA dapat bertahan. SMN2 memberikan arahan untuk membuat protein SMN. Sebenarnya, nombor salinan SMN2 berbeza pada pesakit SMA. Pesakit SMA mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan. Kadang-kadang ada 2, 3-4 salinan, dan bahkan individu dengan 5 salinan telah dijelaskan. Mereka mengatakan bahawa mungkin ada hubungan antara nomor salinan SMN2 yang tidak proporsional dan keparahan penyakit, tetapi tidak dapat dikatakan bahawa itu pasti, kerana dikatakan bahawa ada pesakit yang tidak dapat dikaitkan dengannya. Logik dalam perkara ini datang dari sini; Hasil daripada penghapusan SMN1, protein SMN yang diperlukan untuk kelangsungan saraf pergerakan sebenarnya cacat kerana tidak dihasilkan sama sekali, tetapi lebih banyak gen salinan SMN2 yang menghasilkan sekitar 10% protein SMN pada pesakit SMA terdapat di dalam badan , jumlah protein ini secara semula jadi meningkat. Oleh itu, terdapat pendapat bahawa keparahan penyakit boleh berubah kerana nombor salinan SMN2.

Pesakit SMA mempunyai penglihatan dan pendengaran yang utuh. Tidak ada kehilangan sensasi di wajah, lengan dan kaki. Mereka berbakat secara sosial, persepsi dan kemampuan kemahiran mereka dapat tinggi. Kecerdasan adalah normal atau boleh berada di atas normal.

Penyakit; Ia dapat dilihat pada bayi, kanak-kanak dan orang dewasa. Ini adalah perbezaan dalam beberapa penyakit otot teruk yang lain kerana penglibatan otot yang berkembang dari batang hingga akhir.

Mungkin terdapat gegaran di tangan dan lidah. Walaupun keputusan enzim (CK) dalam ujian darah didapati sedikit tinggi, fakta bahawa otot sangat tinggi dalam jenis penyakitnya sendiri adalah petunjuk untuk memisahkannya dari penyakit ini. Refleks tenton lemah atau tidak ada refleks. Ini termasuk penurunan berat badan yang ketara, kehilangan jisim otot, asidosis metabolik (keasidan yang meningkat dalam darah), dan perkembangan kontraksi yang cepat.

Terdapat kecenderungan metabolisme asid lemak yang tidak normal pada jenis SMA yang teruk. Telah diperhatikan bahawa anak-anak dengan SMA pada masa bayi atau puasa yang teruk tidak dapat memetabolisme asid lemak dengan berkesan, yang merupakan sumber tenaga utama.

DNA mitokondria dapat dikurangkan pada pesakit SMA, yang menyumbang kepada kegagalan fungsi metabolisme tenaga.

Di SMA, keparahan penyakit mungkin bergantung pada pengubah dan pengubah penyakit yang bermula dengan mempengaruhi pelbagai jalur biologi. Pengubah tidak menyebabkan penyakit tetapi boleh mempengaruhi permulaan dan keparahan penyakit dengan mempengaruhi (mengubah) pelbagai laluan biologi. Pengubah penyakit yang dianggap mempengaruhi SMN ditunjukkan sebagai PLAS3 dan ZPRI.

Protein Plastin 3; Ia dianggap sebagai pengubah penyakit. Telah diidentifikasi sebagai pengatur di SMA, dan telah ditunjukkan dalam penelitian bahwa PLS3 mempengaruhi pengeluaran protein SMN. Penyelidikan oleh saintis dari Columbus, Ohio State University, kekurangan SMN menunjukkan penurunan tahap protein plastin 3 pada zebrafish yang diubahsuai secara genetik. Diperkirakan bahawa ini boleh menyebabkan ketidakstabilan pada simpang dan simpang neuromuskular.

Protein ZPR1, Zinc protein 1 (ZPR1), juga boleh menjadi pengubah atrofi otot tulang belakang. Diperlukan untuk penyetempatan SMN. Data menunjukkan bahawa ZPR1 menyumbang kepada pengaturan kompleks SMN dan sangat penting untuk kelangsungan hidup sel dan boleh menyebabkan kecacatan aksonal pada gangguannya.

Penyakit SMA klasik terdiri daripada 4 jenis, dari teruk hingga ringan. Oleh kerana usia di mana gejala bermula di SMA ditangguhkan, perjalanan penyakit ini jarang berlaku.

Jenis-1 dengan kursus yang paling teruk (kes jenis 0 dengan kursus dan perkembangan yang lebih teruk juga ditentukan) Di SMA, bayi menunjukkan simptom sebagai bayi yang longgar (bayi hipotonik) dengan kurang pergerakan sebelum 6 bulan, dan kerana keupayaan paru-paru menurun akibat jangkitan pernafasan yang kerap, mereka dapat bertahan dengan sokongan pernafasan, dan sekitar 65% daripadanya bayi hilang sebelum usia dua tahun. Ia adalah jenis kematian bayi kedua di dunia. Tetapi dengan beberapa cadangan penjagaan organisasi, anak-anak ini dapat dijaga dengan stabil selama bertahun-tahun lagi.

Penyakit pada jenis-2 yang teruk Ia bermula antara usia 6-18 bulan dan anak-anak ini tidak boleh berjalan sendiri. Kelengkungan tulang belakang (scoliosis) bermula pada usia yang lebih muda. Kanak-kanak ini juga sering mengalami jangkitan pernafasan.

SMA tipe-3 dengan kursus yang lebih ringan kanak-kanak normal semasa lahir. Gejala bermula selepas usia 18 bulan dan berjalan lebih perlahan, dan mereka sukar berjalan. Pada usia lanjut, mereka boleh duduk di kerusi roda. Kerosakan pernafasan tidak berlaku.

SMA Jenis-4 namun, ia bermula pada usia yang lebih dewasa dan jarang berlaku dan merupakan jenis SMA yang paling ringan.

Di antara baki 5% gangguan, jarang berlaku; Beberapa jenis SMA lain yang berkembang akibat mutasi pada gen UBA1, DYNC1H1 dan VAPB adalah seperti berikut.

UBA1: ubiquitin adalah enzim pengikat yang memberikan petunjuk pengaktifan dan berfungsi sebagai substrat. Tempatnya di peta gen adalah Xp11.23 dan berfungsi untuk pembaikan DNA. Ini mengambil bagian dalam proses yang menargetkan perbaikan protein yang rosak di dalam sel.

X-L SMA X-Linked Infantile Spinal Muscular Atrophy: Ia bergantung pada mutasi gen UBA1. Mutasi ini dianggap menyebabkan kehilangan aktiviti dalam adenilasi enzim, iaitu pada titik perubahan. Neuron motor rentan terhadap kerosakan pada pengumpulan protein, sementara pengumpulan protein dapat menyebabkan neuron motor mati.

Atrofi otot tulang belakang yang berkaitan dengan X adalah penyakit jarang yang serupa dengan SMA klasik. Dalam X- LSMA; Terdapat gambaran klinikal hipotonia, areflexia, dan kontraktur kongenital yang berkaitan dengan kehilangan sel-sel tanduk anterior dan kematian pada masa bayi. Penyakit ini diturunkan kepada anak lelaki dengan risiko 50%.

Atrofi Otot Tulang Belakang: Mengenai kromosom X, kecacatan genetik berada di bahagian DNA yang diperluas. Penyakit ini disebabkan oleh pengembangan berulang kod CAG dalam gen reseptor androgen ekson (AR) ekson pertama di jalur trinukleotida poliglutamin.

Ia adalah penyakit neurodegeneratif permulaan dewasa. KLAKLAN hanya dilihat pada lelaki dewasa. Pengumpulan protein AR yang bergantung pada testosteron telah diakui sebagai langkah mendasar dalam proses neurodegeneratif berikutan pelbagai kejadian molekul seperti gangguan transkrip, gangguan pengangkutan aksonal, dan disfungsi mitokondria.

DYNC1H1 adalah gen yang memberikan arahan untuk menjadikan sebahagian daripada kumpulan protein dinein. Protein ini terdapat dalam cairan intraselular (sitoplasma) dan sebagai hasil fungsi ini, saraf motorik membantu dalam menghantar mesej dari neuron ke neuron lain.

SMA-LED _ Atrofi Otot Tunjang dengan Keunggulan Ekstremitas Bawah (Ekstrim): Dalam jenis SMA ini, mutasi gen DYNC1H1 berkembang dengan mengganggu fungsi kompleks dynein, iaitu dengan mengganggu pergerakan di dalam sel. Keadaan ini hanya mempengaruhi bahagian bawah kaki. Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1, kecacatan gen pada kromosom 14 (DYNC1H1) juga merupakan bentuk dominan yang disebut SMA LED, yang terutama mempengaruhi otot kaki. Ia sangat jarang berlaku.

VAPB: Gen ini memberikan arahan untuk membuat protein dalam sel. Ia dianggap berperanan dalam mencegah pembentukan protein yang tidak dilipat atau dilipat dalam sel.

Atrofi Otot Tunjang Dewasa: Atrofi Otot Tunjang keluarga yang bermula dengan gen VAPB adalah penyakit dominan autosom yang jarang berlaku dengan permulaan lambat dan kemajuan yang perlahan. Missense P56S yang dominan dianggap sebagai penyakit neuron motorik yang jarang berlaku dengan mutasi 20q13.3.

MENGAPA DAN BAGAIMANA UJIAN SMA DILAKUKAN?

Ujian SMA juga dipanggil ASMA atau ACTA. Ia biasanya dilakukan untuk diagnosis hepatitis autoimun.

Ujian ini biasanya dilakukan apabila pesakit letih dan berwarna kuning dan dengan hasil ujian AST atau bilirubin yang tidak normal.

Ujian SMA mengukur jumlah antibodi terhadap otot licin dalam darah. SMA adalah protein yang dihasilkan oleh sistem imun terhadap otot licin.

Pengeluaran SMA mempunyai hubungan yang sangat erat dengan hepatitis autoimun. Sekiranya jumlah SMA tinggi dalam penyakit hepatitis, ini ditakrifkan sebagai autoimun hepatik, jika tidak, ia disarankan disebabkan oleh jangkitan virus, beberapa toksin, ubat-ubatan, alkohol atau gangguan genetik.